Se ha publicado un caso exitoso de tratamiento iniciado en etapa fetal de una paciente afecta de Atrofia muscular espinal (AME), una rara enfermedad que se da en 1 de cada 10.000 nacidos. El tratamiento con Risdiplam se inició antes del parto y ha continuado posteriormente. La niña lleva 30 meses con ausencia de manifestaciones clínicas. Su hermana mayor falleció con AME.
La AME causa pérdida de neuronas motoras espinales que trasmiten desde el cerebro, con distintas presentaciones, que finalmente conducen a la parálisis, incluyendo problemas respiratorios. Su forma más letal causa la muerte antes de los dos años.
El Risdiplam es un fármaco que actúa en el ARNm de forma que aumenta el nivel de la proteína SMN, responsable de la protección neuronal. Cuando cae la producción de SMN, se manifiesta la enfermedad. Se usa habitualmente tras el nacimiento. En este caso, se ha administrado a través de la madre, ya que el fármaco atraviesa la barrera placentaria.
La publicación en el New England Jornal of Medicine, el 19 de febrero de 2025, informa de este caso, llevado adelante por el equipo de Dr Richard S. Finkel, del hospital infantil Saint Jude de Memphis (Tennessee, Estados Unidos).
La medicina fetal van obteniendo evidencias de los resultados de tratamientos intra útero, para disminuir los abortos de enfermos, al mejorar sus condiciones de salud en el nacimiento y en edades posteriores.