Las personas con un cromosoma extra 21 padecen el Síndrome de Down, presentando discapacidad intelectual y otras manifestaciones más o menos graves, como por ejemplo, cardíacas. El Profesor Jérôme Lejeune descubrió la causa genética y dedicó su vida al cuidado y la investigación para la curación de estas personas, legado que persiste en la Fundación Lejeune [1]. Sus objetivos persiguen facilitar la vida y aumentar la supervivencia, y...
La medicina fetal avanza en sus metas: tratamientos prenatales para los enfermos.
Se ha publicado un caso exitoso de tratamiento iniciado en etapa fetal de una paciente afecta de Atrofia muscular espinal (AME), una rara enfermedad que se da en 1 de cada 10.000 nacidos. El tratamiento con Risdiplam se inició antes del parto y ha continuado posteriormente. La niña lleva 30 meses con ausencia de manifestaciones clínicas. Su hermana mayor falleció con AME. La AME causa pérdida de neuronas motoras espinales que...
Terapia génica y enfermedades raras.
La enfermedad de Wilson, causada por una alteración genética, provoca un almacenamiento de Cobre en tejidos como el hepático de modo anómalo. Es una de las enfermedades raras que precisan investigación en fármacos huérfanos. El CIMA de la Universidad de Navarra ha desarrollado en un modelo préclinico una terapia génica que sustituye el ADN alterado en las células adultas. Recientemente, se ha firmado un acuerdo para el desarrollo del...